Uno studio scientifico multicentrico coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha dimostrato che il trapianto combinato di rene e fegato è più efficace del solo trapianto di rene per curare i pazienti affetti da acidemia metilmalonica ed insufficienza renale causata da questa rara malattia metabolica.

La malattia rara

L'acidemia metilmalonica è una malattia rara  causata da un difetto congenito che riguarda il metabolismo degli aminoacidi e della vitamina B12 che provoca il malfunzionamento di uno specifico enzima che rende impossibile all’organismo metabolizzare le proteine derivate dall’alimentazione, provocando l'accumulo nel sangue di una sostanza chiamata acido metilmalonico. L’accumulo di questo acido risulta estremamente nocivo per il paziente che va incontro fin dall’epoca neonatale a episodi acuti di scompenso neurometabolico e, a più lungo termine, a insufficienza renale terminale. Nelle forme gravi si ricorre al trapianto d’organo: di fegato quando non è presente l’insufficienza renale, di rene o combinato fegato e rene quando è presente insufficienza renale.

I risultati

I risultati dello studio multicentrico internazionale coordinato dal dottor Luca Dello Strologo, responsabile del follow-up del trapianto renale del Bambino Gesù, sono stati presentati durante il decimo congresso dell’International Pediatric Transplant Association (IPTA) e a breve pubblicati su una rivista scientifica. Hanno richiesto la collaborazione di 19 grandi centri tra Europa (15) e Stati Uniti (4), e il coinvolgimento di 83 pazienti pediatrici. Di tutti i pazienti, 26 (31%) erano stati sottoposti a trapianto di rene, 24 (29%) a trapianto di fegato e 33 (40%) a trapianto sia di rene che di fegato.

Dai risultati è emerso che i pazienti sottoposti a trapianto combinato di rene e fegato o solo di fegato hanno livelli di acido metilmalonico più bassi sia nel sangue che nelle urine rispetto a quelli trapiantatati solo di rene. Anche la frequenza delle crisi metaboliche è risultata ridotta e il trapianto di fegato ha dato risultati migliori del solo trapianto di rene in termini di efficacia, ma in questo caso a fare la differenza è la precocità dell’intervento.

Il commento

Queste le parole del professore Strologo: "I dati raccolti ci hanno fatto concludere che nei pazienti con acidemia metilmalonica e insufficienza renale il trapianto di rene isolato non è efficace quanto quello combinato, nonostante in letteratura questo ancora non fosse sostenuto. Questi risultati comporteranno la modifica dei programmi di trapianto dei singoli centri per il trattamento dell’acidemia metilmalonica. Il Bambino Gesù ha già modificato la propria strategia e da allora non ha più trapiantato un rene isolato e anche altri centri si stanno allineando".